“Sen yeter ki ufukları hayal et”
Yazar | Kategori Genel bilim | Tarih 21-06-2011
Birçok bilimsel makaleye rağmen, “kişisel deneyimlerimi sizlerle paylaşmam” istendiğinde, yazıya başlamakta oluşan tıkanıklığı aşabilmem, “yıllar içinde olaylar nasıl gelişmiş” sorusuna bulduğum cevaplarla gerçekleşti. Lewis Thomas’ın “The Youngest Science: Notes Of A Medicine-Watcher” adlı otobiyografisinde, tıp alanında ülkemizdekine paralel gelişmelerin uzaklarda da –Amerika Birleşik Devletleri- olduğu görülür. New York’da 1913’de doktor bir baba ve onun yardımcısı hemşire bir anneden dünyaya gelen Lewis Thomas, kendi gözlemleri üzerinden tıp mesleğinin ve biliminin son yüzyılını anlatırken zaman içinde hekimliğin uygulamalı tıp bilimi şekline dönüşümüne tanık olur (1). 1930’lu yıllarda Harvard Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde okuyan Thomas, Amerika’da 1930’larda başlayarak ve özellikle 1950’lerden itibaren hız kazanan tıp icraatı ile araştırmanın yani bilimsel aktivitenin iç içe geçme sürecine tanıklık eder. Bu deneyimlerinin oluşmasına Yale ve New York Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde dekanlık yapmasının katkısı da aşikârdır. Bu iç içe geçiş, önemsenmesi gereken bir olgudur ve ülkemizde böyle bir dönüşüm henüz çok cılızdır. Ülkemizdeki bu cılız dönüşüme 1935’lerde Nazilerden kaçarken Atatürk’ün davetiyle Türkiye’ye gelen hekimlerin/bilim adamlarının önemli bir katkısı olduğu görülür. Bu kişiler arasında Prof. Dr. Philipp Schwarz, Prof. Dr. Alfred Erich Frank, Prof. Dr. Albert Eckstein ve Dr. Erna Eckstein vardır (2, 3). Nazilerden kaçan Yahudi bilim adamlarını davet etme kararının birçok önemli sonucu olmuştur. Bu davet sonucu gelen Schwarz ve Frank’ın İstanbul Üniversitesi’nin yeniden organize edilmesinde ve modernizasyonunda önemli akademisyenler olduğu görülür. Ayrıca bu davet, Prof. Dr. İhsan Doğramacı ile Prof. Dr. Albert Eckstein’in yollarının kesişmesine neden olmuş ve ülkemizde üniversiter düzen açısından önemli bir gelişmenin başlangıcını da oluşturmuştur. Cerrahpaşa’daki hocalarımızın –örneğin Prof. Dr. Talia Bali Aykan, Prof. Dr. Aykut Kazancıgil, Prof. Dr. Hüsrev Hatemi, Prof Dr Orhan Ulutin- sıklıkla söz ettikleri gibi, Schwarz’ın patolojiye ve Frank’ın dâhiliye hastalıklarına katkıları kitaplara konu olur.
Bu yazının istenme amaçlarından birisi de uluslararası düzeyde önyargılar yaşayıp yaşamadığımızın sorgulanmasıydı. Bu soru hem bir araştırmanın sonuçlarının yayımlanması aşamasında, hem de çeşitli düzeylerde -uluslararası dergilere hakemlik ya da kurullara seçilme gibi- yaşadığımız deneyimlerin ve önyargıların sorgulanmasını öngörüyordu. Benim konusunu edeceğim deneyimler elbette epilepsi ve nörobilim alanında olacaktır. Bu soruya cevap vermek için bir diğer soruyla başlayalım. Bir deney yaptığımızı düşünelim; paralel olarak Amerika’nın popüler üniversitelerinden birinden bir grup ve bizden bir grup oluşturalım. İki grubun da aynı hipotezi, aynı deneysel yöntemlerle araştırdığı ve tıpatıp aynı sonuçlara ulaşarak yazdığını varsayalım. Bu 2 makale paralel olarak aynı dergiye –alanında meşhur bir dergi olsun- gönderilse, her 2 grubun da alacağı eleştiriler ve cevaplar aynı olur muydu? Çok imkânsız bir araştırma değil mi? Evet, öncelikle bunun imkânsız bir araştırma olduğunu söyleyelim. Ancak baştaki soruyu bu kez şöyle soralım; Türkiye’den gelen bir makale daha mı kolay reddolur? Hakemlere giden makalelerde çoğu kez yazarların adı ve kurumları açıktır (örneğin Neuroscience, Neuroscience Letters, Epilepsia, Epilepsy Research gibi). Yazarların adının açık olması durumu uluslararası camiada da tartışılan bir konudur. Baştaki soru için öncelikle şunu söylemeliyim, önyargı her yerde vardır, bize özgü bir durum olduğunu söylemek ve ispat etmek zordur. İlk önce iyi dergilerde yayımlanacak, sorusu iyi sorulmuş, iyi bir literatür temeline oturmuş araştırmalar yapmalıyız, araştırmamızda sorduğumuz soruyu doğru yöntem ile sınamalı, dolayısıyla sorumuz ve kullandığımız yöntem arasındaki bağı-örgüyü düzgün bir biçimde kurgulamalıyız. Burası en çok hata yapılan noktalardan biridir. Sorumuza tekrar dönecek olursak, makalelerle ilgili önyargılı durumu tartmanın çok zor olduğunu, kendimize sorduğumuz soru ile gördük. Konunun başka açılardan ele alınmasının önemli ve faydalı olduğunu düşünüyorum. Öncelikle uluslararası toplantılara aktif olarak katılmalıyız. Yani sadece poster sunmak yeterli değildir. Kişisel olarak yaşadığım deneyimdeki en önemli faktör, International League Against Epilepsy (ILAE) ’nin düzenlediği toplantılarında birçok kez sözlü sunum yapmamdır. Bunun dışındaki durumlarda –hakemlik ya da kurullarda yer alma- uluslararası platformlarda her zaman destek gördüğümüzü söylemeliyim. Tabi ki bu durum da yine zaman içinde belli bir tanınırlığa ulaştıktan ve güven oluşturduktan sonra yavaş yavaş gelişti.
Türk Dil Kurumu, bilimi, “Evrenin veya olayların bir bölümünü konu olarak seçen, deneye dayanan yöntemler ve gerçeklikten yararlanarak sonuç çıkarmaya çalışan düzenli bilgi, yöntemli araştırma süreci” olarak tanımlar. Sizi tekrar hekimlik ile bilimsel faaliyetin iç içe geçmesi durumu ile ilgili düşünmeye davet etmek istiyorum. Ülkemizde hekimlik yapmanın daha çok önemsendiği ve/veya bilginin yurtdışından transfer edildiği dönemlerden geçiyoruz. Hekimlik yapmanın ve bilgi üretmenin birbirinden uzak kavramlar olarak durduğu bir gerçek. Hekimlik her zaman bilgi üretme süreci ile iç içe geçmeli midir? Hayır, ancak üniversitelerde ayrıca bir ölçüde eğitim ve araştırma hastanelerinde –adı üzerinde diye düşünebilirsiniz- hekimlik icrası ile bilgi üretme aktivitesinin iç içe geçmesi beklenir. Dolayısıyla “araştırma ve bilgi üretme”, hekimliğin olmazsa olmaz şartı değildir. Ancak gerçekleştiğinde ya da multidisipliner yaklaşım sergilenebildiğinde birbirlerini birçok yönden besledikleri ve bilgi toplumu olma yolunda önemli adımların atılmasına katkıda bulundukları bir gerçektir. Genel hatlarıyla, kâinatta var olanı sistematik olarak aramak, görmek ve sebep-sonuç ilişkisine bakmak olarak tanımlanabilecek bilimsel aktivite, günümüzde oldukça karmaşık bir çaba haline gelmiştir. Geçtiğimiz yüzyılda daha çok bireysel olarak ve günümüzdeki kadar karmaşık teknikler olmaksızın icra edilmiştir. Örneğin James Parkinson (1755-1824), Thomas Hodgkin (1798-1866), John Hughlings Jackson (1835-1911), Hans Berger (1873-1941), Santiago Ramon y Cajal (1852-1934), Alois Alzheimer (1864-1917) ve niceleri, hekim olarak gözlemişler ve gözlemlerini yazılı metinler haline getirerek günümüze kadar uzanan yolların göstericisi olmuşlardır. Bu örneklerde genellikle kişilerin bireysel aktiviteleri söz konusudur, en azından bugünkü kadar multidisipliner yaklaşım sergilenmediği görülmektedir. Burada sözü edilenler genel olarak sağlık alanındaki bilimsel aktiviteye bir bakış olsa da zannederim birçok açılardan diğer alanları da -eğitim, sosyal ve fen bilimleri- içine almaktadır.
Bilimsel aktiviteyi sürdürme faaliyetinin yani kısaca bilgi üretme konusunun birçok yönü vardır. Örneğin İngiliz Bilimler Akademisi üyelerinden olan Thomas Henri Huxley (1825-1895, Darwin’in en büyük savunucularından olan İngiliz anatomist ve zoolog), çok az resmi eğitim almasına rağmen insan aklının nelere muktedir olduğunun iyi bir emsalidir. Thomas Huxley, aksonal sinir iletisindeki çalışmaları nedeniyle 1963 yılında Nobel alan Andrew Huxley’ın dedesidir. Thomas Huxley’ın yaşadığı dönemde, kişilerin kendi kendini eğiterek belli noktalara varma durumu görülebilmekteydi. Thomas Huxley de kısa bir dönem tıp okumuş ve bırakmış bir kişidir. İstanbul’da yaşadığı 4 yıl içerisinde aynı ortamda bulunduğum Prof Dr Ray Guillery de, 1948’de University College of London’da 4. sınıfa kadar okumuş ve daha sonra laboratuvarda araştırma yapmanın aradığı gelecek olduğunu düşünerek tıp fakültesini yarıda bırakmış çok değerli bir anatomisttir (4). Guillery insanlığa nörobilim alanında önemli katkı yapmış bir kişidir ve neden tıp okumaktan vazgeçtiğini sorduğumda “Hekimliği sıkıcı bulduğunu ve araştırma yapmayı, sorularının peşinden gitmeyi her zaman daha ilginç bulduğunu” söylemişti. Bu örneklerden çıkarılacak birçok ders vardır ve bu dersler sadece bireysel olmamalı, toplumsal ve bilim politikası yönünden de dikkate alınmalıdır. Önümüzdeki yüzyıl içinde biyoteknolojik insana giden yolda, geçmişi bilmeliyiz ki geleceği anlayabilelim.
1940’larda ve 50’lerde yüksek lisans/doktora (PhD) henüz çok yerleşik kavramlar değildi ve akademide tıp dışındaki alanlarda geçerli bir kavramdı. Yıllar içinde mezuniyet sonrası eğitimin önem kazanmasının bir sonucu olarak, akademik hayatta yüksek lisans ve doktora kavramları ön plana geçti. İstanbul Üniversitesine gelen Prof. Dr. Alfred Erich Frank’a 2 yetişmiş asistanını getirme hakkı verilince, gelmesini istediği kişilerden birisi Kurt Steinitz oldu (2). Kurt Steinitz hekim ve ayrıca kimya alanında doktoralı biriydi. İstanbul Üniversitesi’nde laboratuvar şefi olarak çalıştığı dönem içinde laboratuvarlar açısından altyapının gelişmesine önemli katkısı oldu ve 1942 yılında “Klinik Laboratuar Usulleri” kitabını yayımladı. Bu örnekte de görüldüğü gibi, İkinci Dünya Savaşı sonrasında sistematik araştırma ile tıp bilimlerinin iç içe geçmesi ile beraber tıp alanında da yüksek lisans ve doktora programları ağırlık kazandı. Özellikle ABD’de “National Institute of Health” (NIH, 1930) gibi çeşitli kurumların oluşturulması ve araştırmaya büyük fonların aktarılması bir dönüşümü hızlandıran unsurlardan biridir. Bu sayede yüksek lisans ve doktora yapanların sayısı hızla artarak, araştırma laboratuarı için gerekli insan gücünün oluşmasına büyük oranda katkıda bulunmaktadırlar.
Yüzyıl içinde tıp bilimi de bir organizmanın parçaları gibi sistemlere, sistemler de alt sistemlere ayrıldı ve ayrıca multidisipliner yaklaşımın yanına multiprofesyonel yaklaşım eklendi. Sonuçta sağlık alanında teknolojiden en çok yararlanan alanlardan biri hekimlik mesleği oldu.
Kollaboratif çalışmanın önemi de yüzyıl içinde ortaya çıktı. Örneğin nöroşirürjiyen olan Tracy Jackson Putnam’ın, nörolog Houston Merritt ile yaptığı işbirliği, epilepsi tedavisinde çığır açan fenitoin’in antikonvülsan özelliğinin bulunmasına yol açmıştır (5). 1930’larda epilepsi tedavisinde sadece ağır sedatif yan etkisi olan fenobarbital bilinmekteydi ve Putnam-Merritt fenitoin’in nöbet kontrolünde etkili bir ilaç olduğunu keşfederek insanlığa önemli bir katkı sağlamışlardır. Bu ikili New York Nöroloji Enstitüsü’ne yönetici olarak atanınca ilk iş olarak kapsamlı bir laboratuvar kurmuşlardır. Antiepileptik olarak bulunuşundan bu yana yaklaşık 70 yıl geçmiş olmasına rağmen fenitoin, halen nöbet kontrolünde ve nöroşirurjide sıkça kullanılan bir ilaç olma durumunu korumaktadır. Bu örnekten yola çıkıldığında mültidisipliner yaklaşımın önemi daha iyi anlaşılmaktadır. Mültidisipliner yaklaşımın vizyon geliştirdiğini, üretimi zenginleştirdiğini ve karşılıklı motivasyon sağladığını akılda tutmalıyız.
Bilimsel aktivitede her şey soru sormakla başlar. Çocuklar soru sorarak başlar hayata, biraz da biz büyükler sustururuz onları. Doğu kültüründe otoriteye itaat etme toplumsal hayatta önemli yer işgal eder. Hâlbuki bilimsel aktivite için soru sorma ve eleştirel düşünme biçimi kilit taşı özelliğindedir (6). İnsanlık için bilimin nihai hedeflerinden biri, tabiatın kurallarını anlayarak tabiat karşısındaki çaresiz durumunu iyileştirmek ve tabiatı kendi amaçları doğrultusunda değiştirmek ise, bilim her ülkede bilim değil midir ya da başka deyişle henüz bilinmeyen veya cevaplanmamış-gösterilmemiş olaylara sistematik yolla ve yöntemle cevap arama gayreti her yerde aynı değil midir? Diğer bir deyişle bir olayın arkasındaki sebep-sonuç ilişkisini arama yöntemi her yerde aynı değil midir? Evrenin soruları ortak değil midir? Galiba buradaki soru, sorunun bizzat kendisi değil de sorunun çözümü için kullanılan yöntemler ve bunun ortamı ile ilgilidir. Evrensel bilim ile ülkemizde var olan bilimsel ortam -milieu- birbirine ne kadar denk düşüyor? Evrensel bilimin üretildiği toplumlarda kolayca sunulan pek çok şeye, kıt kanaat erişilen bir ortamda yaşayan bilim insanını ne besler? Bu olumsuzluklara rağmen bilim adamının direnci nasıl beslenir? Kolay olanı yani bu durumu kabul etmek varken insanın ufkunu ne açar? Bir öğrencime, daha yüksek lisansına ilk başladığı günlerde “Sen yeter ki ufku hayal et, ben sana ufukları getireceğim” demiştim. Çok şanslıydım ki bu öğrencim ufku hayal etme gücüne sahipti. 4-5 yıl sonra doktora tez çalışmasını yaparken Melbourne’dan “Size ufuklardan yazıyorum” diye kart yolladı. Israr etmek, var olan tüm olumsuzluklara rağmen bilimsel çabayı sürdürmek yani ilmek ilmek örmek ve bir bütünsellik ortaya çıkarmak bizde akademide dahi çok yaygın olarak gördüğümüz bir durum değildir. Bunun nedenlerini araştırmak da ayrı bir çalışmanın ve/veya yazının konusudur, ancak bu noktada gençlerin karşı karşıya kaldıkları kitlesel sınavlardan söz etmeliyiz. Kitlesel sınavlar (seviye belirleme ve öğrenci seçme yerleştirme sınavları gibi), öğrencilerin soru sorma, analitik düşünme, mantık yürütme gibi bilişsel/kognitif becerilerini neredeyse felce uğratmaktadır. Yetişmekte olan beyinler hayatı sadece çoktan seçmeli bir faaliyet olarak gören kitleler haline dönüşmekteler. Bu dimağ felcinin etkilerini gençlerde tüm eğitim ve akademik hayatları boyunca görmekteyiz. Düşünce sistematiğimizin bilim dünyasına yön veren ülkeler seviyesine çıkamamasındaki nedenlerden biri olan ve genç dimağları felce uğratan bu süreç, aynı zamanda büyük bir enerji kaybına ile mali yüke yol açmaktadır.
Son 150 yıl içinde teknoloji ve bilimin karşılıklı olarak birbirlerini beslemeleri sonucunda vardığımız nokta göz önüne alındığında, bilgi toplumu olma yolunda daha hızlı yol almamız gerekliliği aşikârdır. Öncelikle felsefesinin ortaya konması, bilim politikaları oluşturmak açısından önem taşımaktadır. Bu yolda bilimsel yaklaşımın okullarda kazandırılması önemli bir faktördür. Soru soran bireylerin yetiştirilmesinde tüm eğitim kurumlarının sorumluluğu vardır. Soru sormak ve soruya cevap aramak bilgiye dayalı üniversite düzeni için vazgeçilmez bir koşuldur. Ezberin en aza indirgendiği, soru soran ve sorulara cevap arama yöntemlerini öğrenenlerin sayısının arttığı günleri dileyelim.
Baştaki konuya dönersek yurtdışında başarılı olmak için, evrensel bilimin kurallarına göre sormalı, araştırmalı, çalışmalı, bulgularımızı uluslararası camia ile paylaşmalı ve bu platformlarda kendimize yer edinmeye çalışmalıyız. “Uluslararası ortamlarda var olma” durumunu önemsemeliyiz ve üzerinde düşünmeliyiz. Uluslararası ortamlarda var olma kavramının omurgasını bilimsel güvenilirlik ve verimliliğin oluşturduğunu hep akılda tutmalıyız. Kendi içinde tutarlı bir şekilde çalışmanın, üretmenin ve bilgiyi paylaşmanın toplumca önemsendiği günleri dileyerek bitirelim.
Kaynaklar
(1) Thomas Lewis, The youngest science: Notes of a medicine-watcher, The Viking Press, New York, 1983.
(2) Arnold Reisman, Turkey’s modernization: Refugees from Nazism and Ataturk’s vision. New Academia Publishing, 2006.
(3) Nejat Akar. Bozkır çocuklarına bir umut Dr Albert Eckstein. Gürer Yayınları, 2008.
(4) The history of neuroscience in autobiography, Ed: Larry R. Squire, Vol. 2, Academic Press, 1998.
(5) Lewis P Rowland, The legacy of Tracy J Putnam and H Houston Merritt: Modern Neurology in the United States, 2008.
(6) Bertrand Russell. Bilimin Toplum Üzerindeki Etkileri. İlya Yayınevi, 2004.

"Doğu kültüründe otoriteye itaat etme toplumsal hayatta önemli yer işgal eder. "
Ozellikle Japonya'daki üniversitelerde, "itaat etme"nin bilimsel çalışmaları ne kadar olumsuz yönde etkilediğini anlatmakta fayda var. Japon öğrenciler büyüklerine saygı gereği (derste sensei'lere) soru soramıyorlar, çünkü derste konuşulmamalı ve hoca dinlenmeli, bu bir kural. Bu durum hocalar tarafından garip karşılanıyor gibi görünse de durumu değiştirmek, düzeltmek için önemli bir çaba harcadıkları da söylenemez (akademisyen yetiştirme eğiliminde olan birkaç üniversite/enstitü dışında). Dolayisiyla hoca-öğrenci arasındaki organik bağ zaten kırılmış durumda, dersler hocanın kendi kendine konuşup tahtaya bir şeyler yazması ve öğrencilerin de bunları defterine geçirmesi şeklinde devam ediyor. Anlatan ne anlattığından haberdar değil, dinleyen de neyi dinlediğinin farkında değil...
Lisans döneminde başlayan bu kötü sistem yüksek lisansta da devam ediyor. (Doktora diyemiyorum, çünkü öğrencilerin büyük bir çoğunluğu bir an önce iş bulmak istediğinden zaten doktoraya kalmıyor, yüksek lisansa devam eden öğrenciler ise 'kolayı tercih edenler' olarak adlandırılıyor, çünkü lisans eğitiminde 4.sınıf sonuna kadar birçok öğrenci zaten iş buluyor.) Bu yüzden yüksek lisansa devam eden öğrenciler için laboratuvarda (en azından kendi çalışma alanım için konuşayım- mol.bio.) nasıl iyi bir çalışma hayatı oluşturulacağının önemi yok, deneyler sempai'lerin verdiği protokollere gore yapılıyor, hangi basamağı neden yaptiğını bilmek yok, hangi malzemeyi neden o basamakta kullanıyor, malzemeyi bulamazsa yerine başka ne kullanabilir bilmek yok, asla makale okumak yok, çünkü gerek yok, sadece zorunlu makale sunumları için bir gün önceden makale okunuyor, sabaha kadar sunumu hazırlanıyor, tabii İngilizce başlı başına bir dert.
Kısacasi çok iyi kaynaklar kullanılmasına rağmen neyi neden yaptığını bilmeyen (hocalar dahil), bilmemekten dolayı rahatsız da olmayan, soru sormayan/soramayan nesiller yetişiyor.
"Dolayısıyla “araştırma ve bilgi üretme”, hekimliğin olmazsa olmaz şartı değildir."
Kanımca hekimlerin bilgi üretmesi şart değilse de üretilen bilgiyi doğru değerlendirebilmeleri için bilgi üretim sürecini çok iyi anlamaları gerekir. Yani önerecekleri bir tedavinin bilimsel dayanaklarını değerlendirebilmeleri, makalelerle ya da bilimsel toplantılarla duyurulmış deneylerin yöntemlerini ve sonuçlarını okuyabilip, deneyin neyi anlattığını ve neyi anlatmadığını görebilmeleri gerekir.
Bilimsel bir makalenin yazarları bazen deneyin sonuçlarını abartırlar, meselâ bir tedaviyi etkili olmadığı halde etkiliymiş gibi göstermeye çalışabilirler. Bunlar birçok halde hakem denetimine takılır, ancak bazen aradan sıyrldıkları da olur. Ya da makale iyi bir denetimden geçse bile makalenin neticeleri basında ya da reklâmlarda abartılı olarak yansıtılabilir. Bunlardan birçok zaman o tedavinin pazarlanmasından kâr elde edecek ilâç şirketleri, alternatif tıp şirketleri gibi kurumlar da sorumludur.
Hekimlerin bu tür saptırmaları değil de yalnızca bilimsel verileri kaynak alarak tedavi uygulayabilmeleri için araştırmanın ve bilgi üretme sürecinin nasıl döndüğünü iyi öğrenmeleri ve önlerine konan bilgileri buna göre değerlendirmeleri önemlidir.
Bu yorumunuzu aşağıda gonderdiğim haberde bahsedilen hekimlerin bir kısmı okusa faydalı olur mu acaba ?!
AKRABA EVLİLİĞİ HASTALIKLARI
Ülkemizde yeni bir hastalık ve geninin keşif öyküsü
Prof. Dr. Aslı Tolun ile Human Molecular Genetics dergisinde bu ay yayımlanan makalesindeki çalışmalar üzerine konuştuk (*).
CBT- Yeni bir hastalık tanımlamışsınız, o hastalıktan sorumlu geni de bulmuşsunuz. Önce bize çalışmanızı tanıtır mısınız?
AT- Ekibimin araştırma alanı yeni hastalık genleri tanımlamak. Böylece belli genlerin işlevi de açığa çıkmış oluyor. Moleküler genetik araştırmaları temel bilimler kapsamında olsa da, hekimlerle sıkı bir işbirliği içerisindeyiz. Çünkü hastalarda klinik değerlendirmeleri onlar yapıyor. Bu nedenle, hastalıklarla ilişkili tüm çalışmalar bizim gibi ‘gen avcıları’ ile hekimlerin ortak çalışmalarıdır. Çalışmaya lisansüstü tez çalışmalarını yapan iki öğrencimin yanı sıra, iki tıp fakültesinden üç farklı ekip katıldı. Bu ekiplerde İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi’nden iki nörolog ve bir histolog ile Kocaeli Tıp Fakültesi’nden bir nörolog var.
Hasta ailesini televizyonda görmüştüm. Doğu illerimizden birinin valisi, hastalığın tanısı konulamayan bu ailelere yardım edilmesini istiyordu. Valiyi telefonla aradım, bir hastayı anne ve babasıyla birlikte İstanbul’a gönderdi. Tetkikler sonucunda hastalığın bilinen bir hastalık olmadığı anlaşıldı. Bunun üzerine, doktora öğrencim Sibel Uğur İşeri ve yeni nöroloji uzmanlığını almış Dr. Elif Kocasoy Orhan ile birlikte o ile gittik. Köyde hastaların muayeneleri yapıldı, kan örnekleri toplandı. Sonra da hastalığın tanımlanması, hastalıktan sorumlu genin bulunmasına yönelik uzun bir süreç başladı. Hastalığın adını “zihinsel özür, motor işlevsizliği ve çoklu eklem katılığı” koyduk. İngilizcesi “intellectual disability, motor dysfunction and multiple joint contractures (IDMDC)”. Tıpta motor sözcüğü hareket sistemi anlamına kullanılıyor. Hastalar hiç yürümemişler. Konuşamıyorlar. Bazıları bir şekilde ihtiyaçlarını anlatabiliyor. Eklemlerin çoğu kasılmış ve yardımla bile açılamıyorlar. Hastalar genellikle otuz yaşından önce yaşamını yitiriyor.
CBT -Hasta ailelerini görmeye nasıl gittiniz?
AT-Aileler bir dağ köyünde oturduğundan, baharı bekledik. Daha doğrusu, tüm köy tek aile. Yıllar önce beş kardeş göçmen olarak gelip bu köyü kurmuş. Eşleriyle de aralarında kan bağı varmış. Böylece şimdi yüz haneyi aşmış köyde, gelmiş-geçmiş toplam 27 hasta olduğu söylendi, hepsi çalıştığımız hastalıktan muzdarip.
İl sağlık müdürü bizimle çok ilgilendi. Zaten olağanüstü sorumluluk sahibi bir kişi. Bir ekiple birlikte ilin tüm köylerini tek tek dolaşmış ve özürlüleri kayda geçmiş. Bize her türlü desteği verdi.
CBT- Hastalığı nasıl tanımladınız?
AT- Dr. Elif Kocasoy Orhan köydeki tüm hastaları görmüştü. Sonra bir aileden iki hasta kardeşi Prof. Piraye Oflazer ile birlikte İstanbul Tıp Fakültesinde ayrıntılı olarak inceledi. Nörologlar beyin radyografisi (MRI ve tomogrofi), kas iletisi, sinirsel testler gibi tüm gerekli tetkikleri yaptılar. Prof. Oflazer kasları da ayrıntılı olarak inceledi, onlarda bir bozukluk olmadığını belirledi. Doç. Bülent Kara başka bir aileden iki hasta kardeşin tetkiklerini Kocaeli Tıp Fakültesi’nde yaptı. Hastalığın ilerlemiş olması nedeniyle, bu çalışmalar hiç de kolay olmadı. Hatta istenen tetkiklerin tümü yapılamadı. Histolog Prof. Seyhun Solakoğlu ise elektron mikroskopunda kas ve kan hücrelerini inceledi. Kan hücrelerinde, içerisinde birikinti olan tuhaf vakuoller (zarla çevrili depolanmış madde) buldu.
CBT- Genetik araştırmaları nasıl yaptınız?
AT - Hastalık geni aramaya yönelik araştırmalarda önce hastalıktan sorumlu genin yeri, yani kromozom adresi aranır. Adresi bulmak kolay olmadı. Çünkü anne-babaların akrabalıkları uzaktı. Bu durumlarda gen bölgesi çok küçük olur. Ama gen bölgesinin küçük olması başka bir açıdan çok iyidir, çünkü küçük bir bölgede az sayıda gen olur. Bulduğumuz bölgede on üç gen vardı. Bunların birinde mutasyon (gen kusuru) olmalı ve ailenin hasta bireylerinde genin iki kopyası da kusurlu olmalıydı ki, bu kişiler hasta olsun. Bölgedeki on üç genin her biri hastalıktan sorumlu olmaya adaysa da, hastalığın niteliği nedeniyle, aradığımız genin beyinle ilgili olduğunu var saydık. Veri tabanlarını inceledik ve beyin dokularında proteini sentezlenen genleri en güçlü aday saydık. Genetik incelemeleri yapan yüksek lisans tez öğrencim Yeşerin Yıldırım ilk olarak, en kuvvetli aday olduğunu düşündüğü dört geni birden incelemek istedi. Hastalarda bu genlerde mutasyon aradı. Ve sonunda birinde buldu.
CBT - Nasıl bir gen bu?
AT - Erlin2 isimli bir gen. Kardeşi Erlin1 gibi, o da hücrenin endoplazmik retikulum denilen zar sisteminde bazı molekülleri yıkıma uğratıyor. Bu genin proteininin tüm dokularda yapıldığı bilinse de, proteinin yapılmadığı hastalarda daha çok beyin etkilendiğinden, genin daha çok beyinle ilgili olduğunu da göstermiş olduk.
CBT- Bu çalışmanın aileye ne yararı var?
AT -Hastalığın sağaltımı maalesef mümkün olmayacak. Bugünün olanakları buna el vermiyor. Bundan yıllarca sonra bile bu mümkün olmayabilir, çünkü gelişimsel bir bozukluğun geriye dönüşü yok. Ama, hastalara olmasa bile, aileye bir yardımımız dokunabilir; doğum öncesinde genetik tanı hizmeti almaları artık olanaklı. Bu hizmet için para da almıyoruz. Evli iki kişinin ikisi de taşıyıcıysa, çocuklarında hastalığın çıkma olasılığı dörtte bir. Çocuk sahibi olmak isteyen böyle ailelerde, gebeliğin onuncu haftasında fetus kesesinin dışından çok küçük (mercimek kadar) bir doku parçası alıyor kadın-doğum uzmanları. Biz bu dokuda yaptığımız genetik çalışmayla, bebeğin hasta olup olmayacağını birkaç günde belirleyebiliyoruz. Sonra aile fetusu aldırmak isteyip istemediğine karar veriyor. Ama köyde artık kimse akrabasıyla evlenmiyormuş. Bu çok iyi, çünkü akraba evliliklerinde birçok farklı kalıtsal hastalık ortaya çıkabilir. O köyde iki kalıtsal hastalık daha vardı.
CBT- Emeklerinizin karşılığını almışsınız..
AT- Evet. Aslında o ildeki başka bir köyde de yeni bir hastalık vardı. Bundan da gene televizyondan haberim olmuştu. O köyde çok kalıtsal hastalık olduğundan, köy ihtiyar heyeti akraba evliliğini yasaklamış. Bu toplumumuz için devrimci bir karar. O köye de gittik. Sağlık ocağında heyecanla bu haberden bahsedince, hayretle yüzüme baktılar ve sonra gülmeye başladılar. Meğer muhtar bir hafta önce oğlunu yakın akrabasıyla nişanlamış. İhtiyar heyetinin böyle bir kararı olduğunu da kimse duymamış.
Bu köyde spastik parapleji olarak bilinen bir hastalık vardı. Bu hastalık çok iyi bilinse de, çok çeşidi var. Bazılarının geni bulunmuştu. Köydeki hastalarda hastalık çok erken yaşta başlamış ve hafif zekâ özrü ile seyrediyordu. Bu nedenle biz bunun yeni olduğunu düşündük ve genini aramaya karar verdik. Sonra genin onuncu kromozomdaki bölgesi saptadık, klinik değerlendirmeyle birlikte yayımladık.
CBT- Başka hangi hastalıkların genlerini buldunuz?
AT- Önce şu noktaya açıklık getirelim: Bizim kısaca “hastalık geni” dediğimiz bir gen hepimizde var, ama hastalarda bu gen kusurlu. Bulduğumuz hastalık genlerinden ikisi daha önce yayımlandı. Onlardan birincisi bir akciğer hastalığıyla ilgili (pulmoner alveolar mikrolitiasis), diğeri ise el ve ayakta yapı bozukluğuna (yarık el-ayak) neden olan bir gen. Birinci gen bizim için pek değerliydi, çünkü bu hastalığın ülkemizde sık görüldüğü hastalıkla ilgili her yayında bahsedilir. Yani biraz Türk hastalığı gibi görülürdü.
Bulduğumuz ama henüz yayımlamadığımız genler arasında beyin gelişimiyle ilgili bir gen ile çocukluk çağı parkinson hastalığından sorumlu bir gen var. Sinir sistemiyle ilgili genler de var.
CBT- Bir genetik çalışmayı nasıl başlatıyorsunuz?
AT - Kendi bulduğumuz ya da hekimlerin ortak bir çalışma için önerdiği bir aile yeterince büyükse, yani aile yeterli genetik bilgiyi sağlayabilecekse, çalışmaya alıyoruz. Yukarıda söz ettiğimiz IDMDC hastalığını taşıyan ailenin yaşadığı ilin sağlık müdürü gibi il halkının sağlığıyla gerçekten ilgili başka sağlık müdürleri varsa, bize başvurabilirler. Acaba kaç ilin sağlık müdürü ilin her köyünü tek tek dolaşıp özürlüleri kayıt ediyor?
CBT- Araştırmalarınızdaki zorluklar nelerdir?
AT- Klinik tanının yanlışlığı nedeniyle çok fazla emeğimiz boşa gitti. Bazı hekimler yeni bir hastalıkmış gibi, bilinen bir hastalığı taşıyan ailelerde genetik çalışma yapmamıza yol açtılar. Bu çalışmalardan birini yayına sunmuştuk. Hakemlerden uyarı geldi, o bölgede geni olan bir hastalığa benzediğini belirttiler. Buna rağmen hekimler klinik çalışmaları tamamlayamadılar. Sonunda GATA komutanından yardım istedik. Ve öğrendik ki, geni bile bulunmuş bir hastalığı çalışmaktayız. Bu çalışma on yıl kadar sürdü. Buna benzer en az beş çalışmamız var. Çok şükür ki böyle şanssızlıklar nispeten az. Son yayınımızda olduğu gibi, yoğun emek harcayarak çok iyi bir çalışma çıkaran hekimler çoğunlukta.
CBT- Araştırmalarınıza parasal destek nasıl buluyorsunuz?
AT - Ülkemizde maalesef zenginlerin, işadamlarının bilimi desteklemesi geleneği yok. Araştırmalarımızı üniversitemizin bilimsel araştırma programları desteği, Türkiye Bilimler Akademisi desteği ve TÜBİTAK desteği ile yürütüyoruz. Eski yıllarda yurtdışı kurumlardan da destek almıştık.
Ülkemizde ileri genetik araştırmalar gerçekleştirebilen birçok ekip var. Geçmiş yıllarda hekimler kalıtsal hastalık taşıyan ailelerden kanlar toplayıp yurtdışına gönderirlerdi. Bu değerli malzemenin artık ülke içinde çalışılması genetik seven gençlerin şansı.
(*) Prof. Aslı Tolun, Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü öğretim üyesi ve TÜBA Üyesi.. Makalenin künyesi: “A frameshift mutation of ERLIN2 in recessive intellectual disability, motor dysfunction and multiple joint contractures.” Yildirim Y, Kocasoy Orhan E, Ugur Iseri SA, Serdaroglu-Oflazer P, Kara B, Solakoglu S, Tolun A. Hum Mol Genet. 2011 Mayıs 15, sayfa 1886-92.
Merhaba,
Ben Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi 4. sınıf öğrencisiyim.
3.sınıfta 3 arkadaşımla birlikte Prof. Dr. Filiz Onat ile beraber farmakolojide araştırma yaptık. Filiz hocayı danışman olarak seçmemizin sebebi sinirbilimle ilgili araştırmalar yapması ve disiplinli bir hoca olmasıydı. Araştırma planlayacağımız zaman (bence deneyin bize kattığı en önemli nokta buydu) kendi sorumuzu sormamızın daha doğru olacağını söylemişti. Bu deneyin her aşamasını özümsememizi ve deneyden daha çok zevk almamızı sağladı. Biz deli balın içinde bulunan Grayanotoxin adlı maddenin GAERS (Genetic Absence Epilepsy Rats from Strasbourg) lerde ventrikül içi ve karın içine verilmesinin EEG ve davranış üzerinde yaptığı değişikliği incelemeyi düşündük. Ventrikül içine verdiğimizde absans nöbetlerinin azalmasının yanı sıra EEG ve davranışlarda nöbet benzeri oluşumlar gerçekleşti. Bizde Wistar suşu sıçanlara deli bal vererek bu etkiyi inceledik. EEG ve davranışlarda yaklaşık 2 saat süren nöbetler oluştu. Bu araştırmamızla öğrenci kongremizde en iyi araştırma ödülünü aldık. Aynı zamanda bu ağustosta Roma'da yapılacak olan Uluslararası Epilepsi kongresinde ve eylülde Slovenya'da yapılacak olan Genç Sinirbilimciler kongresinde sunacağız. Başlarken hayal bile etmediğimiz bir noktaya geldik. Doğru zamanda doğru insanlarla çalışmak ve disiplin bence bu gelişmelerin en önemli parçasıydı.
Merhaba.
Ben Hande Melike Halaç. Yukarıda Pınar'ın bahsettiği gibi 29 Ağustos'ta Roma'da, 22 Eylül'de Slovenya'da çalışmalarımızı sunduk. 3. sınıf gibi erken bir zamanda bu işe başlamış genç araştırmacılar olarak uluslararası kongrelerde sunum yapmak,oranın atmosferini solumak, alanlarında söz sahibi insanlarla bilgi alışverişinde bulunabilmek fırsatını yakalamak bizler için bilim dünyası içinde aktif olmak ve böyle çalışmaları gelecekte de devam ettirmek açısından oldukça teşvik edici oldu.
Biz bu araştırmaya Filiz Hocamızın yukarıdaki yazısını okuyarak başlamıştık. Bize her şeyin 'ufukları hayal etmekle' başladığını ve yeterince çalışırsak oraya ulaşabileceğimizi yaşayarak öğreten Filiz Hocamıza teşekkür ederiz.